Τον περασμένο Απρίλιο διεθνής ομάδα επιστημόνων δημοσίευσε μέσα από έξι διαφορετικές μελέτες στην επιθεώρηση «Science» καθώς και σε άλλες επιστημονικές επιθεωρήσεις το πρώτο πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα το οποίο καλύπτει με ακρίβεια όλα τα χρωμοσώματα απ’ άκρου εις άκρον. Ετσι ολοκληρώθηκε ένα έργο που ξεκίνησε πριν από περισσότερα από 20 χρόνια με το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, στο πλαίσιο του οποίου είχε χαρτογραφηθεί ως το 2003 περίπου το 92% του ανθρώπινου DNA. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο δεν είχε τότε αλληλουχηθεί, περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA, ενώ είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.
Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια νέα ζεύγη βάσεων DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης. Σύμφωνα με τους επιστήμονες της κοινοπραξίας, πίσω από το πρώτο ολοκληρωμένο ανθρώπινο γονιδίωμα η ύπαρξη μιας ολοκληρωμένης αλληλουχίας των συνολικά περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων («γραμμάτων») του ανθρώπινου DNA είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση όλου του φάσματος της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας, του γενετικού υποβάθρου νόσων αλλά και της ανθρώπινης εξέλιξης. Το επόμενο βήμα για τους ερευνητές είναι το να «διαβάσουν» την πλήρη αλληλουχία του DNA 350 ανθρώπων από διαφορετικά μέρη του κόσμου (Human Pangenome Project) προκειμένου να δημιουργήσουν ένα ανθρώπινο γονιδίωμα το οποίο θα είναι το πληρέστερο δυνατό καλύπτοντας την ανθρώπινη γενετική ποικιλομορφία.
