Το φύλο των ανθρώπινων και άλλων θηλαστικών μωρών καθορίζεται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Y. Ωστόσο, το ανθρώπινο χρωμόσωμα Y φαίνεται να καταρρέει και μπορεί να εξαφανιστεί σε μερικά εκατομμύρια χρόνια, γεγονός που εγείρει ανησυχίες για την εξαφάνιση μας, εκτός αν εξελιχθεί ένα νέο γονίδιο φύλου.
Η καλή είδηση είναι ότι δύο κλάδοι τρωκτικών έχουν ήδη χάσει το χρωμόσωμα Y και συνεχίζουν να ζουν κανονικά. Μια μελέτη του 2022, που δημοσιεύθηκε στο Proceedings of the National Academy of Sciences, δείχνει πώς το αγκαθωτό ποντίκι έχει εξελίξει ένα νέο γονίδιο που καθορίζει το αρσενικό φύλο.
Στους ανθρώπους, όπως και στα άλλα θηλαστικά, οι θηλυκοί έχουν δύο χρωμοσώματα X, ενώ οι αρσενικοί ένα Χ και ένα μικρότερο Y. Τα ονόματα δεν σχετίζονται με το σχήμα τους – το Χ σημαίνει “άγνωστο”. Το χρωμόσωμα X περιέχει περίπου 900 γονίδια που κάνουν διάφορες δουλειές που δεν σχετίζονται με το φύλο, ενώ το Y έχει μόνο 55 γονίδια και πολύ επαναλαμβανόμενο DNA χωρίς εμφανή λειτουργία.
Το χρωμόσωμα Y έχει μεγάλη σημασία γιατί περιέχει το κρίσιμο γονίδιο που ξεκινά την ανάπτυξη του αρσενικού φύλου στο έμβρυο. Περίπου 12 εβδομάδες μετά τη σύλληψη, αυτό το γονίδιο ενεργοποιεί άλλα που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των όρχεων. Οι όρχεις παράγουν ανδρικές ορμόνες (τεστοστερόνη), που διασφαλίζουν ότι το μωρό αναπτύσσεται ως αγόρι. Αυτό το γονίδιο, το SRY (sex region on the Y), ανακαλύφθηκε το 1990 και ξεκινά μια γενετική διαδρομή με το γονίδιο SOX9, το οποίο είναι κλειδί για την ανδρική διαφοροποίηση σε όλα τα σπονδυλωτά.
Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ένα σύστημα X και Y παρόμοιο με του ανθρώπου, αλλά υπάρχουν παραδείγματα, όπως το πλατύπους της Αυστραλίας, που έχουν εντελώς διαφορετικά χρωμοσώματα φύλου. Το πλατύπους έχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων XY, που είναι απλά κανονικά χρωμοσώματα, υποδεικνύοντας ότι το Y χρωμόσωμα είχε την ίδια λειτουργία με το X, πριν 166 εκατομμύρια χρόνια, όταν άνθρωποι και πλατύπους εξελίχθηκαν ξεχωριστά.
Η μελέτη για το αγκαθωτό ποντίκι αποκάλυψε ότι τα περισσότερα γονίδια του Υ έχουν μεταφερθεί σε άλλα χρωμοσώματα, και βρέθηκε μια μικρή διαφοροποίηση γύρω από το γονίδιο SOX9. Αυτή η διαφοροποίηση φαίνεται να περιέχει το “διακόπτη” που ενεργοποιεί το SOX9 σε απουσία του SRY. Η νέα αυτή ανακάλυψη προσφέρει ελπίδα ότι οι άνθρωποι μπορούν να εξελίξουν ένα νέο γονίδιο φύλου. Ωστόσο, αν αυτό συμβεί με διαφορετικούς τρόπους σε διάφορα μέρη του κόσμου, μπορεί να οδηγήσει στη δημιουργία νέων ειδών ανθρώπων.
