Το σύνδρομο VEXAS είναι μία νόσος που προκαλείται από σπάνια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο των αιμοσφαιρίων (δηλαδή των κυττάρων του αίματος) που λέγεται UBA1.
Το σύνδρομο εντοπίστηκε το 2020, επηρεάζει περισσότερους από 15.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ και έχει υψηλό ποσοστό θνητότητας.
Η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική, αλλά εκδηλώνεται στην πορεία της ζωής των πασχόντων.
Η λέξη VEXAS είναι το ακρωνύμιο πέντε χαρακτηριστικών της νόσου:
Κενοτόπια (vacuoles) που συχνά παρατηρούνται στα κύτταρα του μυελού των οστών των πασχόντων
Ένζυμο Ε1, που κωδικοποιεί το μεταλλαγμένο γονίδιο UBA1
Χρωμόσωμα Χ, όπου βρίσκεται αυτό το γονίδιο
Αυτοφλεγμονή
Σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο και οι οποίες δεν μεταδίδονται στους απογόνους των πασχόντων
Συμπτώματα
Το σύνδρομο προκαλεί πληθώρα φλεγμονωδών συμπτωμάτων που αφορούν πολλά όργανα και ιστούς. Οι ασθενείς έχουν ανεξήγητους πυρετούς και έντονη κόπωση.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Δερματικά εξανθήματα, συχνά επώδυνα
Πόνο και διόγκωση στη μύτη και τα αυτιά
Βήχα και δύσπνοια
Διόγκωση και πόνος στις αρθρώσεις
Αιματολογικά συμπτώματα, όπως αναιμία, χαμηλά αιμοπετάλια και θρομβώσεις
Επιστήμονες στις ΗΠΑ ανέλυσαν τους ιατρικούς φακέλους περίπου 163.000 εθελοντών από την Πενσυλβάνια. Όλοι τους υποβλήθηκαν σε εξετάσεις για να αναζητηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο UBA1.
Οι 12 από αυτούς ήταν φορείς του γονιδίου και όλοι είχαν συμπτώματα του συνδρόμου VEXAS. Το εύρημα υποδηλώνει ότι πάνω από 1 ανά 13.500 άνδρες και γυναίκες ηλικίας άνω των 50 ετών μπορεί να πάσχουν από το σύνδρομο.
Είναι όμως πολύ πιο συχνό στους άνδρες με αποτέλεσμα η αναλογία να διαμορφώνεται ως εξής:
1 στους 4.269 άνδρες ηλικίας άνω των 50 ετών
1 στις 26.238 γυναίκες άνω των 50 ετών
Για τις ΗΠΑ οι αναλογίες αυτές σημαίνουν ότι μπορεί να πάσχουν περισσότερα από 15.000 άτομα. Οι 13.200 από τους ασθενείς είναι άνδρες, λένε οι ερευνητές.
Αν και οι αριθμοί μοιάζουν μικροί, είναι υψηλότεροι απ’ ό,τι των πασχόντων από άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.
Τη μελέτη διεξήγαγαν επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή Grossman του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης.
Όπως εξηγούν οι ερευνητές σε ανακοίνωσή τους, το σύνδρομο έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Έχει υπολογισθεί ότι φθάνει έως και 50% σε μια πενταετία από τη διάγνωση.
Συνήθως εκδηλώνεται σε ανθρώπους με προβλήματα υγείας, όπως:
Ρευματοειδή αρθρίτιδα
Ερυθηματώδη λύκο
Αιματολογικές κακοήθειες, όπως η λευχαιμία
Στους ασθενείς αυτούς μπορεί να προκαλεί ανεξήγητους πυρετούς και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου.
Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η μελέτη τους θα συμβάλλει στην ενημέρωση της ιατρικής κοινότητας για το σύνδρομο.
Τα ευρήματα δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Journal of the American Medical Association.
